在兩項(xiàng)研究中，研究人員在東亞人體內(nèi)鑒定出一些常見(jiàn)性的與肥胖相關(guān)的遺傳變異型（genetic variant）。

在*項(xiàng)研究中，通過(guò)分析來(lái)自62000多名東亞人的數(shù)據(jù)，研究人員在基因KLF9和MSTN中鑒定出這些變異型或者說(shuō)單核苷酸多態(tài)性（single nucleotide polymorphism, SNP）中的兩個(gè)。KLF9是一種轉(zhuǎn)錄因子，能夠激活參與多種生理過(guò)程（包括一種參與脂肪細(xì)胞分化和與肥胖相關(guān)聯(lián)的過(guò)程）的基因表達(dá)。已知MSTN突變導(dǎo)致身體脂肪減少。進(jìn)一步分析揭示這兩個(gè)新鑒定出的SNP相互作用，這就提示著MSTN調(diào)節(jié)KLF9對(duì)身體質(zhì)量指數(shù)（body mass index, BMI）產(chǎn)生的影響。BMI是衡量肥胖的通行標(biāo)準(zhǔn)。

在第二項(xiàng)研究中，研究人員對(duì)來(lái)自8項(xiàng)全基因組關(guān)聯(lián)研究的數(shù)據(jù)進(jìn)行整合分析，涉及將近28000名東亞人基因組中大約240萬(wàn)個(gè)SNP。這項(xiàng)研究在三種已證實(shí)與BMI相關(guān)聯(lián)的基因FTO、SEC16B和MC4R中鑒定出SNP。

在對(duì)來(lái)自另外55000名東亞人的數(shù)據(jù)進(jìn)行分析之后，來(lái)自日本理化學(xué)研究所的Yukinori Okada、Toshihiro Tanaka和同事們著重關(guān)注他們發(fā)現(xiàn)與BMI相關(guān)聯(lián)的798個(gè)SNP，以及在較早前研究中發(fā)現(xiàn)與BMI相關(guān)聯(lián)的另外50個(gè)SNP。通過(guò)將這些數(shù)據(jù)集結(jié)合在一起，他們證實(shí)之前發(fā)現(xiàn)與歐洲人肥胖相關(guān)聯(lián)的6個(gè)基因中的SNP也顯著性地與東亞人BMI相關(guān)聯(lián)。

研究人員也鑒定出3個(gè)之前未知的與BMI顯著性相關(guān)聯(lián)的變異位于或靠近基因CDKAL1、PCSK1和GP2。

在這些所有被鑒定的變異型中，F(xiàn)TO變異型zui為強(qiáng)烈地與BMI相關(guān)聯(lián)，而且它將近占參與研究者個(gè)體變異的0.2%。這種變異型與9個(gè)與BMI相關(guān)聯(lián)的其他基因大約占研究參與者之間個(gè)體變異的0.9%，而全部22個(gè)被鑒定出的基因一起也只占研究參與者之間個(gè)體變異的1.18%。

類似這樣的大規(guī)模研究提供關(guān)于肥胖遺傳基礎(chǔ)方面有價(jià)值的信息。通過(guò)鑒定在東亞人體內(nèi)發(fā)揮重要作用的遺傳變異型，研究人員就可以將它們與歐洲人攜帶的遺傳型進(jìn)行比較

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