美國國家兒童健康系統（Children's National Health System）的研究人員近日在神經腫瘤學會的2017年會上表示，通過檢測體液中的遺傳片段能夠可靠地發現一種特別兇險的兒科癌癥，并預測腫瘤是否對治療有反應。  彌漫性中線膠質瘤（H3K27M突變型）是一種惡性疾病。兒童若不幸患上，生存時間大約僅為9個月。目前，醫生主要依靠核磁共振成像（MRI）來評估腫瘤是如何生長的，但這也許會錯過腫瘤的微小變化。  于是，由兒童腦腫瘤研究所主任Javad Nazarian博士領導的研究小組檢測了患者血液和腦脊液中的循環腫瘤DNA（ctDNA），看看它們是否能提供腫瘤生長的預警。他們證明，這種新的遺傳分析技術可以檢測腫瘤在體液中的蛛絲馬跡。

這項研究的*作者Eshini Panditharatna談道：“我們正想方設法為那些不幸的兒童和家庭帶來希望。在腫瘤很小并且對治療有反應的時候檢測它們，我們的zui終目標是讓兒童生存更長時間。另外，我們正在設計全面的檢測panel，希望能夠確定哪種治療方法可以縮小這些致命的腫瘤。”

 研究人員收集了22名彌漫內生型腦橋膠質瘤（DIPG）患者的體液。他們在疾病進展的各個階段收集血漿樣本和MRI結果。此外，他們還利用靈敏的數字PCR系統開發出一種液體活檢分析，能夠計數單個DNA分子。  Panditharatna表示：“在大約80%的腦脊液和血漿樣本中，我們檢測到DIPG的一個重要驅動突變：H3K27M（組蛋白H3 K27M突變）。與成年的中樞神經系統癌癥患者相似，兒童的腦脊液中也有著高濃度的循環腫瘤DNA。不過，經過放療，80%的患者（15例中的12例）循環腫瘤DNA明顯減少。”

 Nazarian補充道：“在測定兒科膠質瘤中循環腫瘤DNA的濃度時，體液是合適的介質，比如血漿和腦脊液。液體活檢有望作為組織活檢和MRI評估的補充，提供一些早期的線索，說明腫瘤對治療有何反應。”