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細胞遺傳學技術(shù)的進步為臨床研究人員研究拷貝數(shù)變異(CNV)、染色體不平衡和等位基因不平衡等染色體畸變提供了強有力的新方法。然而，核型分析、光學基因組圖譜(OGM)、全外顯子組測序(WES)、全基因組測序(WGS)和低分辨率微陣列等檢測方法在基因組覆蓋范圍、內(nèi)容或分辨率方面都有所不足，而這些不足可能會導致染色體變異研究漏檢、延誤或成本增加。覆蓋整個基因組多態(tài)性和非多態(tài)性區(qū)域的基因芯片能夠以明顯高于傳統(tǒng)方法的分辨率評估DNA拷貝數(shù)變異，從而彌補其他細胞遺傳學分析技術(shù)的部分缺點。