以下是針對 Coriell Institute（科里爾研究所）的人類基因組DNA標準品的推薦，結合其特色產品和不同研究需求進行分類整理：
一、 Coriell 核心產品推薦
(1) 正常健康對照DNA
產品名稱：NA系列標準品（如NA12878、NA19240等）
全基因組測序（WGS）、外顯子組測序（WES）的基準對照。
實驗室間數據可比性驗證（如GATK最佳實踐中的標準樣本）。
來自健康供體的淋巴母細胞系（LCLs），經EB病毒永生化。
提供高純度、高完整性的DNA（濃度50-100 ng/μL）。
廣泛用于NGS測序技術驗證（如NIST基因組參考材料）。
(2) 疾病特異性DNA
產品系列：Coriell Biorepository
提供詳細的臨床表型和基因型數據（突變位點、遺傳模式）。
部分樣本含家系配對（患者+正常親屬），適合遺傳分析。
遺傳病樣本：如囊性纖維化（CFTR基因突變）、亨廷頓病（HTT重復擴展）、脊髓性肌weisuo（SMA）等。
腫瘤相關樣本：乳腺癌（BRCA1/2突變）、林奇綜合征（錯配修復基因突變）等。
神經退行性疾病：阿爾茨海默病（APP/PSEN1突變）、帕金森病（LRRK2突變）等。
(3) NIST認證參考材料
產品名稱：NIST Reference Materials（如GM12878）
與NIST合作開發的quanwei標準品（如NIST SRM 2372）。
提供已知SNP、Indel、結構變異等位點的基準數據。
適用于臨床診斷實驗室的合規性驗證（CLIA/CAP認證）。
二、按研究領域推薦
(1) 遺傳病研究
推薦產品：
HD100：亨廷頓病（CAG重復擴增）患者DNA。
CFTR系列：囊性纖維化相關突變（如ΔF508純合/雜合）。
用途：基因分型（PCR、Sanger測序）、攜帶者篩查方法開發。
(2) 腫瘤基因組學
推薦產品：
BRCA1/2突變樣本：如AG06840（BRCA1 c.68_69delAG）、AG07095（BRCA2 c.5946delT）。
腫瘤-正常配對樣本：部分細胞系提供癌組織與正常組織的配對DNA。
用途：體細胞突變檢測、液體活檢技術驗證。
(3) 群體遺傳學與多樣性
推薦產品：
HapMap項目樣本：如NA10851（歐洲裔）、NA18507（東亞裔）。
1000 Genomes樣本：涵蓋全球多個人群的基因組DNA。
用途：群體頻率分析、祖先信息標記（AIM）研究。
三、特色產品
(1) 定制化混合DNA
產品名稱：Custom DNA Mixes
按需混合不同突變型/野生型DNA（如EGFR T790M突變比例梯度）。
模擬腫瘤異質性或嵌合體樣本。
用途：檢測靈敏度/特異性評估（如ddPCR的LoD驗證）。
(2) FFPE模擬DNA
產品名稱：FFPE-like DNA Standards
通過化學處理模擬FFPE樣本的DNA片段化與損傷。
提供不同片段大小（100-1000 bp）和降解程度的選擇。
用途：腫瘤存檔樣本分析流程的優化。
(3) 無細胞DNA（cfDNA）標準品
產品名稱：Cell-Free DNA Reference Materials
含已知低頻突變（如1% VAF的KRAS G12D）。
模擬液體活檢中的腫瘤源性DNA。
用途：NGS建庫技術、液體活檢panel的性能驗證。
四、購買渠道
Coriell標準品代理——天津益元利康生物科技有限公司，提供NA12878等產品，歡迎咨詢選購。
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