摘要：馬克斯·普朗克心理語言學研究所的一組醫學科學家發現，人腦白質的結構差異可能與基因變異有關。
馬克斯·普朗克心理語言學研究所的一組醫學科學家發現，人類大腦白質的結構差異可能與導致某些行為特征和大腦疾病的遺傳變異有關。
在他們發表在《Science Advances》雜志上的論文中，該小組描述了他們如何使用多種技術來幫助他們發現與人類大腦白質區域之間的連接問題有關的遺傳因素——其中一些可能與提高大腦疾病的風險有關。
先前的研究表明，腦白質的主要作用之一是充當某種網絡，在大腦的不同部分之間傳遞神經信號。先前的研究也發現了一些導致白質結構微小變化的遺傳問題與一些大腦疾病之間的聯系的證據。在這項新的努力中，研究人員希望了解更多關于白質遺傳變異和大腦疾病之間的聯系。
研究小組通過分析英國生物樣本庫中保存的30810張大腦圖像和相關基因分型數據開始了他們的工作。這些圖像使用彌散張量成像進行研究，這是一種MRI掃描，使用束成像來幫助在3D圖像中可視化白質束。這樣的工作有助于分離結構變異。
接下來，他們對基因分型數據進行了遺傳關聯分析，這樣做發現，他們能夠識別出325個可能與不同于正常的白質結構相關的位點。
圖2 90個節點的連接顯示出遺傳力顯著基于SNP
通過將他們觀察到的結構差異與其他研究人員的工作進行比較，他們發現大多數導致這些差異的遺傳變異在胚胎和胎兒發育期間最為活躍。他們還發現了他們發現的變異(以及隨后的結構差異)和大腦疾病之間的一些可能的聯系——他們指出，先前的研究表明，許多患有大腦疾病(如自閉癥)的人的白質連接數量較少。
研究人員得出的結論是，與遺傳變異導致的結構損傷相關的白質連接減少是幾種大腦疾病的危險因素。
參考資料：
[1]Genetic architecture of the white matter connectome of the human brain，SCIENCE ADVANCES 17 Feb 2023 Vol 9, Issue 7
