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一、產品簡介

MLPA 探針P046 TSC2是一種體外診斷(IVD)或僅用于研究(RUO)的半定量檢測，用于檢測從人外周血標本中分離的基因組DNA中TSC2基因的缺失或重復。P046 TSC2旨在確認結節性硬化癥(TSC)的潛在病因和臨床診斷，并用于高危家庭成員的分子基因檢測。結節性硬化癥(TSC)是一種以癲癇發作和智力殘疾/發育遲緩以及皮膚、腦、腎、心臟和肺部異常為特征的遺傳性疾病。中樞神經系統腫瘤是發病率和死亡率的主要原因;腎臟疾病是早期死亡的第二大原因。TSC的診斷基于臨床表現，每6000例活產中約有1例受到影響。在歐洲，患病率估計為1/11300 - 2.5萬。TSC以常染色體顯性方式遺傳，由TSC1或TSC2基因突變引起。與TSC1突變(約26%)相比，TSC2突變占所有TSC患者的大多數(約69%)。TSC2突變似乎在散發性TSC病例中更為常見，而遺傳性病例由TSC1和TSC2突變引起的比例幾乎相等。目前，已知有450多種不同的TSC1致病突變，1300多種TSC2致病突變。截斷突變是TSC1(80%)和TSC2(65%)基因中最常見的突變類型。大的基因組缺失在TSC1基因中很少見(3%)，但在TSC2基因中更常見(5%)。據報道，在患有TSC的受影響個體中，TSC1和TSC2基因大缺失和重復的體細胞嵌合體頻率為~5%至10~25%。

二、產品目錄表

貨號	產品名稱	規格
P046-025R	SALSA MLPA Probemix P046 TSC2	25 reactions
P046-050R	SALSA MLPA Probemix P046 TSC2	50 reactions
P046-100R	SALSA MLPA Probemix P046 TSC2	100 reaionts

三、代理簡介

MLPA 探針P046 TSC2代理——北京百奧創新科技有限公司，是一家專注于生命科學的科技企業，由在國內科研試劑領域有著豐富從業經驗的技術團隊和管理團隊組建而成，專營進口生物試劑，科學儀器，實驗消耗品等。公司與諸多國外品牌簽下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能為廣大科研用戶提供數萬種試劑、儀器和實驗消耗品。公司將不斷把上優質的產品引入國內市場，滿足客戶的需求，公司也將緊跟生命科學的發展，為廣大科研工作者探索生命科學的奧秘奉獻綿薄之力!