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一、產品簡介

MLPA 探針P048 LMNA/MYOT/ZMPSTE24是一種僅用于研究的(RUO)檢測方法，用于檢測與層狀病變相關的LMNA、MYOT、CAV3、ZMPSTE24基因的缺失或重復。由于層粘連蛋白或層粘連蛋白相關蛋白的突變，層粘連病已成為臨床異質性遺傳疾病。核層蛋白是核層的結構蛋白成分，核層是核膜下的蛋白質網絡，決定核的形狀和大小。層板構成一類中間纖維。哺乳動物細胞中有三種層粘連蛋白，A、B和C。層板病重組了至少8種不同的疾病，屬于骨骼/心臟肌肉營養不良癥、早衰綜合征和家族性脂肪營養不良癥。這些疾病，如emry - dreifuss肌營養不良癥、Hutchinson-Gilford早衰綜合征和1B型肢體肌營養不良癥(LGMD1B)，是由編碼a型纖層蛋白的LMNA基因改變引起的。

解釋一個基因的突變如何導致如此多種表型的病理生理機制仍然未知，但可能涉及細胞機械應激反應、基因表達和/或層合蛋白a翻譯后成熟的改變。一個參與層合蛋白a前體翻譯后加工的基因是ZMPSTE24(在人類中也稱為FACE1)。ZMPSTE24基因的功能喪失和前體纖層蛋白A的積累與限制性皮膚病(RD)有關。

MYOT基因突變與LGMD1A和肌原纖維性肌病有關。CAV3基因突變與LGMD1C相關。LMNA基因(12個外顯子)全長約25.4 kb，位于距p端粒約156 Mb的1q22上。ZMPSTE24基因(10個外顯子)全長約36kb，位于距p端粒約40mb的1p34.2位點。MYOT基因(10個外顯子)全長約20kb，位于染色體5q31.2上，距p端粒約138mb。CAV3基因(2外顯子)全長約13kb，位于染色體3p25.3上，距p端粒約8.8 Mb。

二、產品目錄表

貨號	產品名稱	規格
P048-025R	SALSA MLPA probmix P048 LMNA/MYOT/ZMPSTE24	25 reactions
P048-050R	SALSA MLPA probmix P048 LMNA/MYOT/ZMPSTE24	50 reactions
P048-100R	SALSA MLPA probmix P048LMNA/MYOT/ZMPSTE24	100 reaionts

三、代理簡介

MLPA 探針P048 LMNA/MYOT/ZMPSTE24代理——北京百奧創新科技有限公司，是一家專注于生命科學的科技企業，由在國內科研試劑領域有著豐富從業經驗的技術團隊和管理團隊組建而成，專營進口生物試劑，科學儀器，實驗消耗品等。公司與諸多國外品牌簽下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能為廣大科研用戶提供數萬種試劑、儀器和實驗消耗品。公司將不斷把上優質的產品引入國內市場，滿足客戶的需求，公司也將緊跟生命科學的發展，為廣大科研工作者探索生命科學的奧秘奉獻綿薄之力!