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耶路撒冷希伯來大學，拉德布杜克，馬斯特里赫特UMC +的研究人員和國際同事們*對歐洲普通民眾的“隱性遺傳缺陷”有了更深入的了解。這一點很重要，因為這些缺陷，如果從父母雙方繼承，可能導致其子女患上各種疾病。

對荷蘭人和愛沙尼亞人的研究表明，每個人都有2-4個這樣的隱性遺傳缺陷。每100對夫婦中就有1對導致未來兒童遺傳病風險增加的情況。就血緣關系而言，甚至有20%的夫妻似乎處于高風險中。這項研究發表在《美國人類遺傳學和醫學遺傳學雜志》上。

每個人的基因都是一半的母親，一半的父親。因此，每個基因有兩個副本。有時，這兩個副本中的一個有缺陷，但不會使您生病，因為另一個基因仍能正常運行。在這種情況下，我們稱其為“隱性遺傳缺陷”(科學術語：常染色體隱性基因)。如果孩子從父親和母親那里繼承相同的隱藏缺陷，相同的突變基因，則這種隱藏的遺傳缺陷可能會引起問題。父母雙方都很健康，從未遭受過隱藏的遺傳缺陷。但是，當這兩個隱藏的遺傳缺陷(母親與父親)一起出現在孩子身上時，這種疾病就會顯現出來。

看不見的隱患

目前尚不清楚這種隱性遺傳缺陷在普通人群中發生的頻率。通過篩選荷蘭和愛沙尼亞人口中近6,500人的所有基因，來自Radboudumc和Maastricht UMC +的研究人員現在已經洞悉了可能導致疾病的這種隱藏缺陷在單個個體中出現的頻率。

每個人似乎平均有2至4個這樣的隱性遺傳缺陷。因此，由于兩個這樣的缺陷，一對歐洲夫婦有生病的風險大約為1%。近親夫婦的患病風險急劇增加。在近親之間，大約有百分之十六的夫婦處于高風險中，尤其是骨骼疾病或智力障礙的風險增加。”

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來源：生物幫

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