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美德聲SPOT-it™新生兒篩查系統
SPOT-it™新生兒篩查系統 基于qPCR技術的多疾病一體化篩查平臺
一、核心優勢
高效精準
3小時完成從干血斑（DBS）到篩查結果的全流程
實時qPCR技術保障高靈敏度與數據透明度
操作革命
免自動化設備：通過預填充試劑板與創新疊板轉移技術，消除移液需求
預裝即用型試劑板（"ready to go"）顯著縮短手工操作時間
靈活拓展
模塊化設計支持單病種到多病種聯合篩查（SCID/XLA/SMA）
二、產品矩陣與篩查能力
試劑盒名稱 | 靶標 | 可篩查疾病 |
|---|---|---|
SPOT-it TREC | TREC | SCID（重癥聯合免疫缺陷） |
SPOT-it TREC & KREC | TREC + KREC | SCID + XLA（X連鎖無丙種球蛋白血癥） |
SPOT-it TREC & SMN1 | TREC + SMN1外顯子7 | SCID + SMA（脊髓性肌WEI 縮癥） |
SPOT-it TREC, KREC & SMN1 | TREC+KREC+SMN1外顯子7 | 三病聯合篩查 |
注：配套SPOT-it分析軟件實現自動化結果判讀與質控。
三、創新標志物檢測原理
SCID篩查
標志物：TREC（T細胞受體切除環）
原理：健康新生兒T細胞活躍產生高TREC；缺失或低TREC提示T細胞發育異常。
疾病特點：新生兒表面健康，但免疫力缺失可致1-2歲內致命感染（發病率1/4萬-10萬）。
XLA篩查
標志物：KREC（κ刪除重組切除環）
原理：KREC反映B細胞生成活性，缺失提示B細胞發育障礙。
疾病特點：男性高發（發病率1/20萬），1-2月齡出現致命感染風險。
SMA篩查
標志物：SMN1基因外顯子7
原理：95% SMA患者存在SMN1外顯子7純合缺失（區別于同源基因SMN2）。
疾病特點：嬰幼兒頭號遺傳致死病因（發病率1/6000-1萬），導致進行性肌無力。
四、技術平臺特性
樣本類型：干血斑（DBS）濾紙樣本
檢測技術：水解探針法實時qPCR（TaqMan）
多重檢測：四通道熒光同步分析（TREC/KREC/SMN1/內參ACTB）
通量設計：單板支持82例新生兒樣本篩查
SPOT-it™系統通過集成化設計、精準分子標志物與流程革新，為新生兒遺傳病篩查提供高效、可靠的解決方案，助力早期干預挽救生命。
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