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基因SETBP1變異與兩種血液病惡化有關骨髓增生異常綜合征是造血干細胞增殖分化異常所導致的一種血液疾病，患者會出現貧血、免疫力低下等癥狀。隨著病情惡化，可能向死亡率較高的急性骨髓性白血病轉化。而幼年型粒-單核細胞白血病是一種罕見的克隆性造血干細胞增生異常性疾病，多發生在幼年期。

日本京都大學、名古屋大學和東京大學等機構的研究人員，對上述兩種疾病患者的基因進行分析后發現，在骨髓增生異常綜合征惡化，并轉化為急性骨髓性白血病后，約17％的患者體內控制細胞增殖的 SETBP1 基因出現變異。

研究人員認為，造血干細胞中的 SETBP1 基因出現變異是令骨髓增生異常綜合征發展成白血病的導火索。

而幼年型粒-單核細胞白血病患者體內的 SETBP1 基因出現變異，會導致患者生存率降低。研究小組推測，這一基因可能與造血干細胞的增殖有關。

研究人員指出，如果定期進行血液檢查，監視基因變異的時機，就能提早制定治療方案，比如進行化療或骨髓移植等。