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來自霍德華休斯醫學院，Ludwig癌癥遺傳與治療中心（the Ludwig Center for Cancer Genetics and Therapeutics）以及約翰霍普金斯凱門綜合癌癥中心（Johns Hopkins Kimmel Comprehensive Cancer Center），GeneGo公司，禮來公司，瑞典烏普薩拉大學（Uppsala University）等處的研究人員分析了乳腺癌腫瘤和結腸癌腫瘤中的18000個基因，包括5000個之前未在圖譜上出現的基因，發現在乳腺癌和結腸癌腫瘤中存在大量遺傳差異，從而能幫助研究人員根據個體腫瘤差異靶向遺傳靶標。
這一項在去年*個乳腺癌和結腸癌大規模報道之后的研究成果公布在《Science》網絡版上，這是一項新的研究的一部分。研究人員Sanford Markowitz博士表示，“這一發現具有重要的意義，因為它表明一種腫瘤與另一種腫瘤之間存在巨大的遺傳差異，只有少量基因是共同的靶標，因此需要建立靶定特異突變基因的藥物平臺，以便為不同患者個體提供個性化的癌癥治療。”
一般認為人類癌癥是由致癌基因和腫瘤抑制基因突變積累造成的，過去研究人員將注意力集中在了腫瘤突變頻率高的基因上，因為這些基因用現有的技術能容易地檢測到。
在這篇文章中，研究人員分析了11個乳腺癌腫瘤和11個結腸癌腫瘤中的18000個基因，包括5000個之前未在圖譜上出現的基因，基于對18191個基因中20857個轉錄外顯子的分析，研究人員獲得了乳腺癌和結腸癌的基因組整體分析結果，其中突變頻率高的“基因山”占少數，而突變頻率低的“基因坡”占大部分。數據分析和生物信息學工具分析說明人類癌癥存在基因多樣性，進一步的研究提出許多突變趨向于影響一組有限的信號通道，這有利于搞清楚這個復雜性的意義。
這些數據結果對于理解人類癌癥的特征和異質性具有重要的意義，并且提出了個體基因組學的必要性，目前的技術已經能識別患者腫瘤中絕大多數的微妙突變，未來研究人員可以根據個體腫瘤差異靶向遺傳靶標。
腫瘤基因組計劃”預計在未來13年里找出肺癌、腦癌、卵巢癌等所有困擾人類癌癥的致癌基因元兇，從而診斷、治療這一“絕癥”。研究人員表示，癌癥有很多種。每個腫瘤都有自己*的基因藍圖。同時，即使是同一種癌癥致病的原因也不盡相同。而通過“腫瘤基因組計劃”，科學家希望協力逐一解開所有癌癥的秘密，進而建立一個共享數據庫。屆時，這一計劃就能真正造福于人類健康。
當然，腫瘤只能被逐個殲滅，而zui先被解決的可能是腦癌、肺癌和卵巢癌。如果要給人類zui終攻克癌癥加上個時間年限，那只能是“未定”。不過，美國國家人類基因組研究所所長柯林斯依然樂觀地預計，2020年用基因給大眾治療疾病將成為可能。而就在5年前，他就曾公開預計：2010年基因診斷將成為現實。面對過去的預計，他非常自信地說：“未來兩三年通過基因診斷疾病將更加、科學。”盡管時間未定，但路子顯然是走對了的。而對人類來說，這便意味著我們開始了攻克癌癥的*步。
2006年人類基因組計劃總協調人弗朗西斯·柯林斯正式邀請中國加入癌癥基因組計劃。來自西方發達國家的邀請得到了中方的熱烈響應。人類基因組計劃中國部分負責人、中科院北京基因組研究所暨華大基因研究中心主任楊煥明說，中國癌癥基因組研究的初步藍圖已經于１０月１６日在科技部８６３計劃上發布。這個計劃是在學習了美國、英國關于癌癥基因組計劃的經驗后、在中國的研究基礎上專門設計的。
在中方的設計方案中，中國計劃與美國開展合作主要表現在兩個方面：一是延續美國已經開展的研究項目。目前的研究表明，部分已發現的腫瘤的遺傳性變化確實具有人種特異性。二是針對美國尚未開展研究，而在中國發病率比較高、危害比較大的腫瘤。另外，中方還將研究腫瘤發生的共性問題。
