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基因檢測領域七大進展
1. MIT與哈佛大學“多基因風險評分”技術可預測5種嚴重疾病的風險
麻省理工學院和哈佛大學Broad研究所的科學家表示，他們已經開發出一種基因組篩查工具，它可以預測乳腺癌，2型糖尿病，冠狀動脈疾病，心房顫動和炎癥性腸病的風險。識別這些高風險人群，有利于提供個體化的預防性護理。Broad團隊與麻省總醫院（MGH）和哈佛醫學院的研究人員合作，開發了一種基于已有的五種病癥和基因突變的數據來評估疾病風險的方法。對于每種疾病，他們使用算法將所有相關的基因突變組合成一個單一風險評分。然后，他們從英國生物銀行存儲的*過400,000人中獲取基因組數據，并使用這些算法預測每個人患這些疾病的風險。這項名為“多基因風險評分”的技術發現，在英國生物銀行庫中，8％的人的冠狀動脈疾病風險比其他人高三倍。它還發現，生物庫中1.5％的人患乳腺癌的風險增加了三倍。該研究成果近期發表在《Nature Genetics》上。
2. GeneNews和LifeX™合作，推進“液體活檢”早期癌癥診斷技術臨床應用
8月15日，液體活檢領域的創新公司GeneNews Limited宣布與總部位于匹茲堡的LifeX™建立合作伙伴關系。雙方將合作推進多種專有的早期癌癥診斷醫療應用，以提高患者對癌癥篩查的依從性，并彌補當前癌癥篩查中的診斷差距。GeneNews已經在數千名患者中測試并證明，使用簡單的液體活檢可以在早期檢測癌癥。這些測試是Aristotle™平臺的一部分，該平臺基于GeneNew專有的mRNA Sentinel Principle技術，可為多種疾病生成高靈敏度的多基因檢測測試。GeneNews目前正在開發一種在單個血液樣本中監測10種癌癥的基因檢測測試。
3. Natera和Fox Chase癌癥中心合作，研究液體活檢監測腎癌復發
近日，無細胞DNA（cfDNA）檢測領域公司Natera與美國的Fox Chase癌癥中心達成合作，評估該公司的循環腫瘤DNA（ctDNA）檢測產品Signatera™在監測腎癌復發方面的效果。該研究將分析從49名被診斷患有腎癌的患者中收集和存儲的生物標本——包括癌癥復發組和3年或更長時間后未復發組。該研究將評估Natera基于新一代測序技術（NGS）的Signatera產品是否可用于區分復發性和非復發性腎癌病例。目前在腎癌中ctDNA研究數據很少，現有方法在敏感性和特異性方面存在局限性。本研究將探索一種新的診斷腎癌復發和監測治療反應的方法。通過使用Signatera分析確定腎癌遺傳特征與預后（包括復發）之間的關系，有望更早發現癌癥復發，協助治療決策，確定治療效果以及評估干預需求，有望改善患者護理。
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