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Mlpa P028-025R說明書
SALSA MLPA P028 FHL probemix
ALSA MLPA P028 FHL探針
應(yīng)用： 噬血細(xì)胞性淋巴組織細(xì)胞增多癥，家族性（FHL）2型，3,4
區(qū)域： UNC13D 17q25.1; PRF1 10q22.1; STX11 6q24.2
自 2016-01-20 出售
編號 | 描述 | 價錢 |
P028-025R | SALSA MLPA P028 FHL探針 - 25 rxn | €237 |
P028-050R | SALSA MLPA P028 FHL probemix - 50 rxn | €474 |
P028-100R | SALSA MLPA P028 FHL probemix - 100 rxn | €948 |
EK1-FAM | SALSA MLPA EK1試劑盒 - 100 rxn - FAM | €294 |
EK1-Cy5的 | SALSA MLPA EK1試劑盒 - 100 rxn - Cy5 | €294 |
EK5-FAM | SALSA MLPA EK5試劑盒 - 500 rxn - FAM | €1355 |
EK5-Cy5的 | SALSA MLPA EK5試劑盒 - 500 rxn - Cy5 | €1355 |
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描述
噬血細(xì)胞性淋巴組織細(xì)胞增多癥（HLH）是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，其特征在于活化的淋巴細(xì)胞和巨噬細(xì)胞對幾個器官的大量浸潤。該疾病的臨床特征包括發(fā)熱，肝脾腫大和血細(xì)胞減少。在家族性噬血細(xì)胞性淋巴組織細(xì)胞增生癥（FHL）中，該疾病的家族性形式，次發(fā)作主要發(fā)生在嬰兒期，如果不治療則會迅速致命。診斷標(biāo)準(zhǔn)還包括低纖維蛋白原和高甘油三酯和鐵蛋白水平。基于皮質(zhì)類固醇，表鬼臼毒素和環(huán)孢菌素的化學(xué)免疫療法成功控制了大多數(shù)患者的疾病，盡管很少獲得緩解。除非通過造血干細(xì)胞移植治療，否則大多數(shù)患者會早逝。
UNC13D基因的突變與3型家族性噬血細(xì)胞性淋巴組織細(xì)胞增生癥相關(guān).UNC13D基因（32個外顯子）跨越約17kb的基因組DNA，位于來自p-端粒的17q25.1，~73Mb。PRF1基因的缺陷引起家族性噬血細(xì)胞性淋巴組織細(xì)胞增生癥2型（FHL2），這是一種罕見且致命的常染色體兒童早期隱性遺傳疾病。PRF1基因（3個外顯子）跨越約5kb的基因組DNA，位于距p-端粒10q22.1,72Mb處。STX11基因的缺陷導(dǎo)致家族性噬血細(xì)胞性淋巴組織細(xì)胞增多癥（FHL4）。STX11基因（2個外顯子）跨越~41kb的基因組DNA，位于pq端粒的6q24.2,144Mb。
P028-B1探針混合物包含針對UNC13D基因的每個外顯子的一個探針，除外顯子11和22外，PRF1基因的每個外顯子一個探針和STX11基因的每個外顯子一個探針。此外，該探針混合物中包含10個參考探針，檢測幾種不同的常染色體位點(diǎn)。
這SALSA ® MLPA ®探針設(shè)計用于檢測上述基因中一個或多個序列的缺失/重復(fù)。請注意，探針檢測到的序列中的突變或多態(tài)性也會導(dǎo)致相對峰面積的減少，即使它不恰好位于連接位點(diǎn)上！此外，一些探針信號對樣品純度更敏感，實(shí)驗(yàn)條件變化較小。因此，MLPA檢測到的缺失和重復(fù)應(yīng)始終通過其他方法確認(rèn)。并非MLPA檢測到的所有缺失和重復(fù)都是致病性的; 用戶在解釋他們的發(fā)現(xiàn)時應(yīng)始終核實(shí)新的科學(xué)文獻(xiàn)。我們沒有關(guān)于這些基因中缺陷百分比是由完整外顯子的缺失/重復(fù)引起的信息。后，® MLPA ®測試。
產(chǎn)品歷史
版本B1：已包括UNC13D外顯子17,20和26的探針，并且已刪除外顯子22的探針。UNC13D外顯子27和29的探針已經(jīng)過重新設(shè)計。此外，還更換了一個參考探頭。
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上海起發(fā)實(shí)驗(yàn)試劑有限公司是實(shí)驗(yàn)試劑一站式采購服務(wù)商
1：強(qiáng)大的進(jìn)口輻射能力，血清、抗體、耗材、大部分限制進(jìn)口品等。
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