核酸質譜，顧名思義是一種能檢測核酸的質譜，它是基于MALDI-TOF MS質譜發展起來的一種多重PCR分析檢測系統。
全自動核酸質譜系統檢測系統不存在雜交錯配干擾，無需熒光染料，直接以核酸片段的分子量大 小為標記，適用于各種類型的核酸分析實驗。為生 物醫學、臨床分子診斷、轉化醫學、 腫瘤學、個體化醫療、微生物流行病學研究等多種核酸檢測領域 帶來了新的契機。質譜分析作為定量檢測分 在檢測的靈敏度、特異性、分析速度、多指標同時 檢測等方面有非常強的優勢，臨床上可實現對部分 傳統檢測方法的技術替代。
核酸質譜系統的應用
1、 單核苷酸多態性
人類的好多遺傳性疾病是在SNP上的，單核苷酸多態性就是單個的核苷酸序列發生了變異，引起了DNA序列發生了多樣性，比例高達1%。它也是疾病易感基因和藥物反應差異性的決定因素。所以通過分析SNP的變異位點，提供疾病預測，診斷和提供用藥指導等。
目前熒光定量PCR適宜于檢測單基因幾個位點(2-8個)，但是隨著醫學技術的深入發展，涉及到多基因多位點的疾病越來越多，這時傳統熒光定量PCR的不足就會表現出來，工作量大，檢測速度慢。而核酸質譜高靈敏度、分離速度快、雜質干擾少等優勢，可以一網打盡(比如耳聾基因，4個基因20個位點，核酸質譜可以在一個檢測孔中解決)。
應用：藥物基因組檢測、腫瘤易感基因
2、 基因突變
基因突變檢測與SNP檢測原理相同，區別在于基因突變檢測存在的是突變型(發生突變后的樣子)和野生型(原來的樣子)，這一點與SNP的純合型(比如顯性純合)和雜合型(雜合子)有所區別。圖譜峰的面積與樣品中分子量所代表的核酸片段含量成正比，故可以通過突變型/野生型的比值確定突變點的比例，可檢測到0.5%以上的突變比例，與金標準驗證技術符合度>95%。
應用：腫瘤突變(EGFR突變)，耳聾基因篩查，地中海型貧血、代謝綜合 征、冠狀動脈疾病等
3、 DNA甲基化
最近腫瘤早篩比較火熱，其中提到的比較多的就是甲基化。人類基因組中含有3-5%的胞嘧啶，會在DNA甲基化轉移酶的作用下與甲基基團CpG二苷酸的C’5位上，形成一個CpG島(300-3000bp)，這個CpG島的甲基化水平異常提高，會抑制抑癌基因轉錄失活或者一些原癌基因被激活。另外DNA甲基化還與記憶缺陷，精神分裂癥、抑郁狂躁等復雜疾病有關。
相比較其他方法，核酸質譜的優勢就在于可檢測低至5%的甲基化水平，特異性好，靈敏度高。
應用：宮頸癌、胃癌、乳腺癌、結直腸癌、肝癌、食道癌、垂體腺瘤等
4、 基因拷貝數鑒定
人類的基因組會出現一段序列缺失或者增加導致序列發生變化而引起產物變化。這種表型上的差異就是拷貝數變異(CNV)，CNV涉及的DNA片段大小通常介于1kbp-3Mbp之間，在基因組中分布廣泛，其與臨床上罕見病相關，也與很多腫瘤等復雜病相關。因此對CNV的變異研究，能夠對多種疾病并發機制形成新的認知，以更好地指導疾病的分子診斷和新治療方法的開發。
核酸質譜可以通過SNP的多態性等位基因比例(SAR)檢測技術對待檢測標本中目標基因的拷貝數進行定量分析。
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