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假基因

時間:2013-7-16閱讀:850
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 假基因(pseudogene)是指:基因的序列同正常的有功能的基因在核苷酸順序的組成上非常相似,卻不具有正常功能的基因。是相應的正常基因在染色體的不同位置上的復制品,由于突變積累的結果而喪失活性。所以假基因是沒有功能的基因,常用ψ表示。

1977年在爪蟾的5S基因系統中發現了假基因,以后又發現編碼蛋白質的結構基因也有相應的,如:在珠蛋白基因簇、免疫球蛋白基因簇以及組織相容性抗原基因簇中都發現有,而且通常是散布于有活性的功能基因之間。關于的來源一般認為是由mRNA反轉錄成cDNA,然后整合在基因組中。同cDNA一樣沒有內含子序列,也沒有啟動基因轉錄的啟動子序列,而在3’端都有mRNA分子*的多聚腺苷[poly(A)]序列。由于沒有生物學功能,所以不再受到進化的選擇壓力,因此在中可以積累許多突變,并常常同時存在三種終止密碼子序列。是由功能基因演變而來,可以看作是進化的一種遺跡。但既然是沒有功能的,為什么仍然存在于基因組中呢?而且有證據表明,有的還會重復形成,如山羊的類β--白基因的g#x和gpz。這些都是有待深入研究的進化問題。 
人 α—珠蛋白基因座的一個ψαl,同三個有功能的α—珠蛋白基因在DNA序列上是相似的,只是中含很多突變,如起始密碼子ATG變成GTG;5’端的兩個內含子也有突變,可能是破壞了RNA剪接;在編碼區內也有許多點突變和缺失。DNA序列比較表明,ψαl,同有功能的α2基因的序列相似性達73%。ψαl被認為是由。—珠蛋白基因復制產生的。開始時,這個復制生成的基因是有功能的,后來在進化的某個時期產生了一個失活突變。由于該基因是復制生成的,所以盡管失去了功能,但是不致影響到生物體的存活。隨后在中又積累了更多的突變,從而形成了現今的的序列。人的δ—珠蛋白基因編碼兩種β類珠蛋白中的一種,但其mRNA水平很低,編碼生成的蛋白質也不是*的,因為成年人還同時表達產生另一種β類珠蛋白,所以δ—珠蛋白基因被認為是介于功能基因同無功能之間的一種中間物。 
是一種非自主的反轉錄轉座元件。由于它來源于RNA聚合酶Ⅱ的轉錄產物,因此必定是沒有轉錄活性的。這是因為反轉錄產生的RNA不包含位于轉錄起點上蝣的啟動子序列。通常具有mRNA的特征,所以稱為已加工的(processed pseudogene)。不含內含子序列,末端有很短一段A·T堿基對,兩端又各有一個短的正向重復序列,在染色體上的位置與其原先所在位置無關等,這些結構特征都說明了的反轉錄轉座起源假說。當然,目前對此也還存在不同的看法,主要是由于本身并不編碼反轉錄酶,也不產生轉座酶等。因此,有人提出,的出現可能是以反轉錄病毒為中介的轉座過程,被轉座序列的末端只是偶然地同轉座子的末端相似而已。 

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