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生物通報道：出版（9月30日）的Cell雜志上，來自美國貝勒醫(yī)學(xué)院，德州兒童醫(yī)院，華盛頓大學(xué)等多處的幾位科學(xué)家發(fā)表了多篇有關(guān)人類遺傳學(xué)（Human Genetics）的文章，探討這一領(lǐng)域的研究進展和未來發(fā)展。

人類遺傳學(xué)是研究人類在形態(tài)、結(jié)構(gòu)、生理、生化、免疫、行為等各種性狀的遺傳上的相似和差別，人類群體的遺傳規(guī)律以及人類遺傳性疾病的發(fā)生機理、傳遞規(guī)律和如何預(yù)防等方面的遺傳學(xué)分支學(xué)科。自孟德爾遺傳定律被發(fā)現(xiàn)后，對于生物和人類遺傳與變異現(xiàn)象的研究迅速發(fā)展。

近幾十年來，人類遺傳學(xué)取得了碩果累累的成就，并已發(fā)展成為多個分支學(xué)科。而且今年來基因組測序技術(shù)的發(fā)展，也大大的促進了這一領(lǐng)域的發(fā)展，那么這一研究領(lǐng)域目前的發(fā)展現(xiàn)狀如何呢，未來又將面臨哪些挑戰(zhàn)呢？

貝勒醫(yī)學(xué)院人類基因組測序中心主任Richard Gibbs博士，分子與人類遺傳學(xué)副主任James Lupski博士等人發(fā)表了題為“Clan Genomics and the Complex Architecture of Human Disease”的文章，分析了族群基因組與人類疾病復(fù)雜構(gòu)架之間的關(guān)聯(lián)，認為由全基因組測序，千人基因組計劃，以及靶向基因組測序獲得的大量數(shù)據(jù)揭示了豐富的罕見，個體突變，這可能說明了近期的突變，比遠古出現(xiàn)的突變對于疾病易感性和保護性，具有更大的影響。

Gibbs博士和Lupski博士研究組在基因組測序應(yīng)用于臨床方面頗有心得，近期他們在Nature上報告了一項新成果：通過對一對雙胞胎和他們的哥哥、父母的全基因組測序并進行對比分析，找到了引起這對患有多巴反應(yīng)性肌張力障礙（Dopa-Responsive Dystonia）疾病的突變基因，從而使醫(yī)生能夠?qū)λ麄兊牟“Y進行針對性的治療，并取得了良好的效果。這一病例是基因組測序在臨床應(yīng)用中的又一個經(jīng)典成功案例。目前這一技術(shù)已被廣泛應(yīng)用于指導(dǎo)癌癥治療，診斷并幫助治療病因不明的罕見性疾病。

另外來自劍橋大學(xué)的糖尿病基因研究John A. Todd，和華盛頓大學(xué)的病理學(xué)與免疫學(xué)系主任Herbert W. Virgin發(fā)表了題為“Metagenomics and Personalized Medicine”的文章，提出了宏基因組學(xué)與個性化醫(yī)療的發(fā)展。

在這篇文章中，這兩位學(xué)者探討了宿主-基因-微生物之間的相互關(guān)系如何決定了一些多因素慢性病的發(fā)展，比如I型糖尿病，潰瘍性結(jié)腸炎，Crohn疾病等。兩位學(xué)者還提出了全基因組關(guān)聯(lián)研究GWAS對自身免疫疾病，和炎癥疾病的重要貢獻——解析了這些失序癥不同機制的亞型。

這些研究探討有助于未來人類遺傳學(xué)的發(fā)展，也將為基因組學(xué)在臨床的應(yīng)用提出新的見解，目前Cell雜志免費下載相關(guān)文章，不要錯過！