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類固醇激素和先天腎上腺皮質增生癥(CAH)的篩查

時間:2022/12/6閱讀:1344
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先天腎上腺皮質增生癥(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一種常染色體隱性遺傳的先天缺陷,一組在類固醇激素的合成代謝過程中某種酶缺乏導致的,以皮質醇合成障礙為主要特征的疾病。CAH會導致患者體內腎上腺皮質生成類的激素穩態水平發生改變,從而引起多種疾病。


其檢測對篩查CAH并推進該病的早診早治,保障患者生存水平有積極意義,本文將介紹兩種用于CAH新篩的進口試劑盒——17-羥孕酮試劑盒和類固醇系列液相色譜-質譜法檢測試劑盒


CAH有什么危害?

患有CAH的兒童如果不能及時發現和干預治療,會造成性別誤判,出現性早熟、女性男性化、男性表型女性。失鹽型CAH還會造成新生兒期腎上腺危象,危及生命。CAH的精準篩診對CAH疾病防治及新生兒的篩查診斷具有重要意義。

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CAH的常見類型

21-羥化酶缺乏(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是CAH最常見的原因,約占95%,在中國發病率為1/10000~1/20000。21-羥化酶缺乏的表現是皮質醇和醛固酮有不同程度的合成不足或缺乏,同時17-羥孕酮和孕酮水平因堆積而明顯升高。因此,17-羥孕酮水平顯著升高成為診斷21-OHD疾病,以及評估治療效果的重要指標。


類固醇激素的檢測

17-羥孕酮已被大多數國家納入新生兒篩查項目,這有助于快速檢測出21-OHD患兒,這項新篩測試在足月兒中的陽性預測值高達30.1%。如果CAH能早發現早治療,CAH患兒成年后多數可以正常生育,這對患者本身有重要意義。


由于各種類固醇激素的合成代謝會互相影響,而類固醇激素在體內水平極低,一般檢測水平在nmol/L或Pmol/L數量級,因此,可靠、高敏及特異性強的類固醇激素檢測手段在CAH疾病篩查中不可少。


在正常早產兒和因其它疾病引起生理應激的足月兒的送檢樣本中,17-羥孕酮檢測水平往往會高于實際水平,甚至可能高于臨界值,為免誤判,一些國家新生兒CAH的篩查項目中,用17-羥孕酮初篩,在新生兒1個月后,針對17-羥孕酮水平升高的嬰兒,以LC-MS/MS方法做類固醇激素的水平復查。


類固醇試劑盒

科潤達生物向讀者推薦DRG診斷公司的17-羥孕酮試劑盒和IBL診斷公司的類固醇系列液相色譜-質譜法檢測試劑盒。

德國DRG診斷公司的17-羥孕酮試劑盒,精準至0.034~20ng/ml,95分鐘即可出檢測結果。已經取得國內注冊證,可以用于臨床新生兒CAH篩查。


類固醇系列液相色譜-質譜法檢測試劑盒是德國IBL診斷公司推出的一款檢測試劑盒,LC-MS檢測具有靈敏度高、特異性強、檢測快、高通量、節省人力的優勢。

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結語:

類固醇激素和內分泌紊亂密切相關,也是調節許多重要的生理和潛在的生化過程的重要信號分子。鑒于類固醇激素和內分泌紊亂的密切相關性,類固醇激素的檢測已成為診斷程序中的一個重要組成部分,被許多臨床實踐指南推薦。科潤達生物在激素檢測領域已經有多年的經驗積累,可為用戶提供多方法的檢測試劑盒,推薦檢測方案,支持科研代測,我們歡迎您的垂詢,無論您是親自下單還是咨詢技術問題,我們將真誠為您服務。

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